Prenatální diagnostika

- genetická konzultace - obsahuje konzultaci lékařem klinickým genetikem zaměřenou na možnost nálezu vrozených vývojových vad a chromozomálních poruch u plodů se stanovením genetického rizika, prognózy, indikace prenatální diagnostiky

- biochemický skrining – vyšetření krve těhotné pacientky v I. a II. trimestru ke stanovení rizika chromozomální poruchy a některých dalších vrozených vad, zejména rozštěpových vad páteře a břišní stěny, hydrocephalie. Na našem pracovišti je možné provést jakýkoli ze 4 testů doporučených světovými odbornými společnostmi (USA, Kanada, Velká Británie atd.)
• Integrovaný test – záchytnost 93 % nejefektivnější test (biochemické parametry + ultrazvukové vyšetření šíjového projasnění – NT pouze akreditovaným sonografistou)
• Sérum integrovaný test - záchytnost 90 %, vyšetření biochemických parametrů (není-li možné změřit NT akreditovaným sonografistou v populaci)
• Test I. trimestru (kombinovaný test) – záchytnost 83 %
• Qvadruple test (u nás triple test) pro ženy, které přijdou až ve II. trimestru


- Změření šíjového projasnění

- ultrazvukové vyšetření plodu k vyloučení vrozených vývojových vad a chromozomálních poruch

- skriningové echokardiografické vyšetření srdce plodu

- invazivní prenatální vyšetření plodu
• odběr plodové vody – amniocentéza pdf
• odběr choriových klků


- chromozomální vyšetření prenatální (z buněk plodové vody) i postnatální (odběr krve pacienta)

- molekulárně cytogenetické vyšetření (FISH)

- molekulárně genetické vyšetření (PCR technologie, sekvenování DNA)

- preimplantační diagnostika (FISH technologie)